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一岁宝宝竟被诊断患“老年痴呆症”
http://www.100md.com 2017年10月8日 《人人健康》 2017年第15期
     才一歲的宝宝玛丽亚,不幸地被诊断得了一种罕见的疾病,症状竟然和老年痴呆症患者相同。她丧失了进食、说话、呼吸的能力,甚至将可能永远无法走路。玛丽亚的情况让其父母心痛不已。

    这种病在医学上称为“尼曼-匹克氏病”,会导致器官膨胀、功能失衡、肌肉僵硬以及语言障碍,发病的概率仅为十二万分之一。这是一种致命的疾病,一旦病发,将会威胁到生命。如果在婴幼儿时期病发的话,通常活不过5岁;如果5岁之后病发的话,或许可以撑到20岁左右。

    玛丽亚的情况显然是极少数发病时间提前的案例,她是全球患该病年纪最小的病人。医生同时告知这对夫妻,他们的另一个女儿,4岁的艾米丽也有25%的可能性患病。幸运的是,检查结果她目前很正常。

    在玛丽亚不到一岁的时候,父母就发现宝宝可能存在一些问题。因为在她9个月的时候第一次学说话,可以简单地发一些音诸如“你好”“再见”,然而一转头,她就忘了自己说了什么。

    几经寻找后,夫妻俩得到一个好消息,芝加哥的一所医院或许可以救治玛丽亚。两人不愿放弃任何希望,将她带去芝加哥接受治疗。“不管何种结果,我们都愿意一试。”玛利亚的父亲说。

    目前玛丽亚的进展良好,她已经可以简单地比划一些手势,慢慢地爬行了。父母也在网上发起了一项在线筹款活动,希望可以筹集到11.7万英镑(约100万元人民币)的资金,用于支付玛利亚的医药费。, http://www.100md.com


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